Étude TED : étude observationnelle visant à caractériser les nouveaux syndromes de prédisposition tumorale et étudier leurs bases moléculaires, chez des patients âgés de moins de 18 ans et/ou familles...

Mise à jour : Il y a 4 ans
Référence : RECF2593

Étude TED : étude observationnelle visant à caractériser les nouveaux syndromes de prédisposition tumorale et étudier leurs bases moléculaires, chez des patients âgés de moins de 18 ans et/ou familles ayant une tumeur pédiatrique et une ou plusieurs anomalies du développement. [essai clos aux inclusions]

Femme et Homme | et 18 ans

Extrait

L’objectif de cette étude est de caractériser les nouveaux syndromes de prédisposition tumorale et étudier leurs bases moléculaires, chez des patients âgés de moins de 18 ans et/ou familles ayant une tumeur pédiatrique et une ou plusieurs anomalies du développement. La prise en charge thérapeutique ne sera pas modifiée par l’étude et sera conforme aux référentiels. Une collecte des échantillons de tissu tumoral et du sang des patients, des parents et de la fratrie sera réalisée lors d’une consultation de génétique, dans le cadre de la prise en charge habituelle des patients.


Extrait Scientifique

Il s’agit d’une étude observationnelle, non randomisée et multicentrique. La prise en charge thérapeutique n’est pas modifiée par l’étude et est conforme aux référentiels. Une collecte des échantillons de tissu tumoral et du sang des patients, des parents et de la fratrie est réalisée lors d’une consultation de génétique, dans le cadre de la prise en charge habituelle des patients.;


Objectif principal

Enregistrer les anomalies du développement dans la population pédiatrique atteinte de cancer et caractériser de nouveaux syndromes de prédisposition aux cancers de l’enfant.;


Objectif secondaire

Enregistrer les pathologies tumorales survenant dans des contextes de prédisposition connus. Enregistrer les pathologies tumorales survenant en association avec une ou des anomalies du développement, que ces associations soient déjà décrites ou non. Identifier et localiser les échantillons biologiques des patients enregistrés en coordination avec le projet national de biothèque pédiatrique BIOCAP. Caractériser les bases moléculaires des associations anomalies du développement et tumeurs enregistrés.


Critère d'inclusion

  • Age
  • Patient ayant développé une pathologie cancéreuse (tumeur solide ou hémopathie).
  • Présence d’une ou plusieurs anomalies du développement comme : une malformation d’organe, familiale ou non, un déficit neuro-sensoriel, familial ou non, un retard des acquisitions psychomotrices, une épilepsie non séquéllaire de la tumeur, un trouble pathologique de la croissance staturale et/ou pondérale et/ou du périmètre crânien, une maladie métabolique ou endocrinologique congénitale, sporadique et/ou familiale, un déficit de l’immunité familial ou non, des signes de dysmorphologie, une tache café au lait.
  • Patient ou parent informé de l’étude.

Critère de non inclusion

  • Anomalie du développement d’origine secondaire (retard de croissance ou des acquisitions d’origine toxique, traumatologique, etc …).
  • Patient ou parent s’opposant à la participation à l’étude.