Woman and Man | et 99 years
- | Country :
- France
- | organs :
- Sarcomes
- | Specialty :
- Pharmacologie - Recherche de Transfert
Extract
L’objectif de cet essai est d’identifier et caractériser des gènes de susceptibilité au sarcome d’Ewing, en comparant les gènes de patients ayant eu un sarcome d’Ewing et les gènes de leurs parents. Les patients dont l’échantillon tumoral a été référé à l’Institut Curie pour confirmation du diagnostic de sarcome d’Ewing seront contactés pour participer à l’étude. Les patients qui donneront leur accord auront un prélèvement sanguin qui pourra être effectué dans un laboratoire d’analyse médicale près de chez eux. Ils seront également invités à demander à leur parent de participer à cette étude, les parents qui donneront leur accord auront le même prélèvement.
Scientific Abstract
Il s’agit d’une étude biologique, non randomisé et monocentrique. Les patients dont l’échantillon tumoral a été référé à l’Institut Curie pour confirmation du diagnostic de sarcome d’Ewing sont contactés pour participer à l’étude, soit par leur oncologue référant, soit par un médecin de l’Institut Curie. Les patients ayant donné leur accord ont un prélèvement sanguin et sont invités à demander à leur parent de participer. En cas d’accord des parents, le même prélèvement est réalisé.;
Primary objective
Identifier et caractériser des gènes associés de façon statistiquement significative à la survenue d’un sarcome d’Ewing.;
Secondary objective
Identifier et caractériser des SNPs corrélés à la survenue de la maladie. Définir des haplotypes d’intérêt étudiés par séquençage haut débit. Etudier et analyser des gènes-candidats situés au voisinage des SNPs d’intérêt. Valider sur une cohorte indépendante.
Inclusion criteria
- Sarcome d’Ewing confirmé par biologie moléculaire avec présence d’un transcrit de fusion associant EWS à FLI-1 ou à l’un des partenaires décrits pour la pathologie.
- Consentement éclairé signé.