Étude PANEL : étude de dépistage visant à évaluer la contribution du séquençage de nouvelle génération à l’indentification de mutations de la lignée germinale chez des patients ayant des cancers à déb...

Mise à jour : Il y a 4 ans
Référence : RECF3146

Étude PANEL : étude de dépistage visant à évaluer la contribution du séquençage de nouvelle génération à l’indentification de mutations de la lignée germinale chez des patients ayant des cancers à début précoce avec une composante sporadique ou héréditaire.

Femme et Homme | 18 ans et plus

Extrait

Il est estimé que seulement 5 à 10 % des cancers ont une prédisposition héréditaire. Il y a 3 types de prédispositions : associées aux cancers communs, liées aux cancers héréditaires rares ou maladies génétiques pouvant évoluer en cancer. Malgré l’évidence de cette prédisposition héréditaire, l’analyse génétique basée sur le phénotype n’apporte pas souvent d’information sur la maladie. L’utilisation du séquençage de nouvelle génération permettrait d’analyser une panoplie de gènes sélectionnés pour leur implication dans les cancers et pourrait contribuer à clarifier le type de cancer des patients par l’identification de mutations délétères. L’objectif de cette étude est d’évaluer la contribution du séquençage de nouvelle génération à l’indentification de mutations de la lignée germinale chez des patients ayant des cancers à début précoce avec une composante sporadique ou héréditaire. Les patients seront répartis en 5 groupes selon leur type de cancer. - Dans le premier groupe seront inclus les patients ayant un cancer du sein à début précoce sans altérations génomiques de BRCA1, BRCA2 ou TP53. - Dans le deuxième groupe seront inclus les patients ayant un cancer de l’ovaire à début précoce sans altérations génomiques de BRCA1 ou BRCA2. - Dans le troisième groupe seront inclus les patients ayant un cancer pédiatrique sans altérations génomiques de TP53. - Dans le quatrième groupe seront inclus les patients ayant un cancer colorectal à début précoce sans altérations génomiques de APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN ou STK11 en cas de polypose adénomateuse ou d’hamartome ou sans altérations génomiques de MSH2, MLH1 ou MSH6 en cas de cancer colorectal héréditaire sans polypose. - Dans le cinquième groupe seront inclus les patients ayant des tumeurs primaires multiples sans présenter une forme syndromique. Les échantillons de tous les patients seront séquencés et analysés pour 200 gènes sélectionnés.


Extrait Scientifique

Il s’agit d’une étude de dépistage non randomisée, en groupes parallèles et monocentrique. Les patients sont répartis en 5 groupes selon leur type de cancer : - Groupe 1 : patients ayant un cancer du sein à début précoce sans altérations génomiques de BRCA1, BRCA2 ou TP53. - Groupe 2 : patients ayant un cancer de l’ovaire à début précoce sans altérations génomiques de BRCA1 ou BRCA2. - Groupe 3 : patients ayant un cancer pédiatrique sans altérations génomiques de TP53. - Groupe 4 : patients ayant un cancer colorectal à début précoce sans altérations génomiques de APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN ou STK11 en cas de polypose adénomateuse ou d’hamartome ou sans altérations génomiques de MSH2, MLH1 ou MSH6 en cas de cancer colorectal héréditaire sans polypose. - Groupe 5 : patients ayant des tumeurs primaires multiples sans présenter une forme syndromique. Les échantillons de tous les patients sont séquencés et analysés pour 200 gènes sélectionnés.;


Objectif principal

Évaluer la fréquence de mutations délétères de la lignée germinale.;


Critère d'inclusion

  • Age ≥ 18 ans ou accord parental pour la participation des enfants.
  • Pour les patients ayant un cancer du sein à début précoce, cancer du sein invasif, indépendamment du type histologique ou du stade, diagnostiqué avant 31 ans, avec une composante sporadique ou héréditaire et sans altérations génomiques de BRCA1, BRCA2 ou TP53.
  • Pour les patients ayant un cancer de l’ovaire à début précoce, cancer de l’ovaire invasif, indépendamment du type histologique ou du stade, diagnostiqué avant 41 ans, avec une composante sporadique ou héréditaire et sans altérations génomiques de BRCA1 ou BRCA2.
  • Pour les patients ayant un cancer colorectal à début précoce, cancer colorectal invasif diagnostiqué avant 31 ans, présentation sporadique ou familiale, sans altérations génomiques de MSZH2, MLH1 ou MSH6 en cas de cancer colorectal héréditaire sans polypose et sans altérations génomiques de APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN ou STK11 en cas de polypose adénomateuse ou d’hamartome.
  • Pour les patients ayant un cancer pédiatrique, tumeur non hématologique diagnostiquée avant 16 ans, avec syndrome de Li-Fraumeni et sans altérations génomiques de TP53.
  • Pour les patients ayant des tumeurs malignes primaires multiples, tumeurs malignes primaires multiples synchrones ou métachrones à début précoce, sans présenter une forme syndromique.
  • Consentement éclairé signé et/ou assentiment des patients mineurs.

Critère de non inclusion

  • Toute mutation délétère déjà connue selon le phénotype du patient.