Extrait
L’objectif de cet essai est de valider des méthodes de dépistage biologiques, scintigraphiques et radiologiques du paragangliome héréditaire, chez des patients ayant une prédisposition génétique. Les patients auront différents examens biologiques, scintigraphiques et radiologiques.
Extrait Scientifique
Il s’agit d’un essai de dépistage multicentrique. Les patients ont différents examens : - Biologie : dosage des métanéphrines urinaires et de la chromogranine A plasmatique. - Imagerie : scintigraphie 123I-mIBG, scintigraphie-111In-Pentetréotide. - Radiologie : angioIRM tête et cou, angioTDM abdominal pour la détection de tumeurs de petite taille (centimétriques ou infra centimétriques).;
Objectif principal
Établir des règles de consensus concernant les procédures de dépistage pour la prise en charge des paragangliomes et des phéochromocytomes.;
Objectif secondaire
Évaluer le retentissement psychologique du dépistage.
Critère d'inclusion
- Consentement éclairé signé.
- Age ≥ 6 ans.
- Mutation sur le gène SDHB ou mutation sur le gène SDHD issue de la branche paternelle ou mutation sur le gène SDHC.
Critère de non inclusion
- Femme enceinte ou allaitant.